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曹晨
2025-03-31 10:53
記者3月28日從業(yè)內(nèi)獲悉，被業(yè)內(nèi)稱為“破解生命密碼”的國家重點研發(fā)計劃項目——“前沿生物技術(shù)”重點專項“全基因組-環(huán)境/生活方式暴露與跨尺度表型組大數(shù)據(jù)整合分析”日前正式啟動。
項目由福建醫(yī)科大學(xué)副校長、公共衛(wèi)生學(xué)院院長葉為民教授主持，醫(yī)渡科技與復(fù)旦大學(xué)、西湖大學(xué)、武漢大學(xué)、山東大學(xué)、中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等10家優(yōu)勢單位協(xié)同攻關(guān)，為心腦血管疾病、糖尿病、惡性腫瘤及慢性呼吸系統(tǒng)疾病四大慢病防治策略及措施開發(fā)提供新思路。
作為核心參與單位，醫(yī)渡科技主要承擔(dān)疾病風(fēng)險預(yù)測模型構(gòu)建、多維表型組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析系統(tǒng)建設(shè)等關(guān)鍵任務(wù)。項目的啟動是我國在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域又一關(guān)鍵落子。
如果說人類基因組計劃讓科學(xué)家手里有了探索生命奧秘的“指南針”，那么人類表型組計劃就將打造未來遨游生命科學(xué)世界的“全球衛(wèi)星定位系統(tǒng)”。表型組數(shù)據(jù)具有量大、跨尺度和多維度等特點，在與遺傳易感性、環(huán)境暴露及生活方式等傳統(tǒng)疾病風(fēng)險因素整合分析時，面臨數(shù)據(jù)質(zhì)量不一、缺乏共享云平臺及多維數(shù)據(jù)分析方法有限的問題。因此需要建立數(shù)據(jù)歸檔標(biāo)準(zhǔn)，構(gòu)建高性能云平臺，并開發(fā)多維組學(xué)數(shù)據(jù)計算方法，為表型組在疾病防治研究中的應(yīng)用提供必要的數(shù)據(jù)、平臺和方法支持。
表型組已經(jīng)成為繼基因研究之后，事關(guān)生物醫(yī)學(xué)技術(shù)長遠(yuǎn)和全局發(fā)展的戰(zhàn)略高地。項目團(tuán)隊將著眼國際科技競爭前沿，建立覆蓋“表型組數(shù)據(jù)采集-存儲-分析-應(yīng)用”的全鏈條方法體系，將利用我國人群隊列，聚焦心腦血管疾病、糖尿病、惡性腫瘤及慢性呼吸系統(tǒng)疾病四大慢病。
例如，繪制疾病發(fā)生發(fā)展過程中宏觀至微觀表型的跨尺度關(guān)聯(lián)圖譜，全面解析遺傳和環(huán)境/生活方式暴露下、機(jī)體宏觀疾病、功能、器官表型至微觀分子、細(xì)胞表型特征變化；繪制疾病發(fā)生發(fā)展過程中跨尺度關(guān)聯(lián)圖譜，發(fā)現(xiàn)疾病防治關(guān)鍵靶點；利用機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)等方法構(gòu)建人工智能疾病風(fēng)險預(yù)測模型。
如果把人體比作一本復(fù)雜的“生命密碼本”，那么這項研究就是要破解其中的關(guān)鍵章節(jié)。醫(yī)渡科技重點參與“常見疾病關(guān)鍵靶點及預(yù)測模型研究”任務(wù)，負(fù)責(zé)預(yù)測模型構(gòu)建與多維表型組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析系統(tǒng)建設(shè)。研究團(tuán)隊將依托福清隊列數(shù)據(jù)，整合傳統(tǒng)危險因素與圖譜篩選的候選特征，運(yùn)用機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)等技術(shù)開發(fā)獨(dú)立與綜合風(fēng)險預(yù)測模型，并實現(xiàn)算法軟件化，助力算法、模型或分析流程在疾病防治研究中的推廣應(yīng)用。
醫(yī)渡科技的“AI醫(yī)療大腦”YiduCore，經(jīng)授權(quán)處理分析了超55億份醫(yī)療記錄，覆蓋超2800家醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)，疾病知識圖譜基本涵蓋所有已知疾病。
